Подкрепете ни!




Наука2 април 2019

В лаборатория „Геника“ изследват деца с проблеми в аутистичния спектър

ДНК изследването е необходимо за откриване на гените, които не работят добре

В лаборатория „Геника“ изследват деца с проблеми в аутистичния спектър


В брой 3 на Списание 8 ви запознахме с историята на 10-годишния Томас. Тук публикувахме статията, която се надявяме не само да информира повече всички, които се интересуват от тази болезнена тема, но и да им вдъхне надежда.

Сега ви представяме и лаборатория „Геника", лидери в ДНК диагностиката.



Таня Кадийска, доктор по биология, е ръководител на сектор „Нутригенетика” в лаборатория „Геника”.
Тя очевидно приема децата с проблеми от аутистичния спектър като свои, защото видимо се вълнува, когато говори за тях.
„Много е важно да се открият точните причини и да се вземат правилните мерки за всеки конкретен случай”, казва тя. И веднага дава положителен пример: когато е подходено както трябва, само след 6-месечна терапия  дете, което не е разпознавало родителите си, започва да казва първите си думи и да се облича само.
Но както сигурно вече сте разбрали, пътят до успеха не е кратък. Неговото логично начало е ДНК изследване за откриване на тези гени, които не работят добре и са причина за метаболитните неблагополучия при децата.

ПРИМЕРЪТ НА Д-Р ЕЙМИ ЯСКО

Основател на този тип изследвания е американка – д-р Ейми Яско. Тя прави и генетичните тестове, свързани с метилационните цикли – основни свързващи звена в метаболизма , от които зависи делението, храненето и диференциацията на клетката. Въз основа на аномалиите на генетично ниво, които открива, д-р Яско назначава на децата с аутизъм хранителни добавки - витамини, минерали и подпомагащи невромедиацията аминокиселини.
В лаборатория  „Геника” започват да прилагат панела на д-р Яско, но установяват, че трябва да направят някои изменения в него, за да съответства на особеностите на българската популация, в която някои гени са с различна честота. (Оригиналният панел, прилаган в „Геника”, е подаден за одобрение в патентното ведомство.) В него оставят изследванията на гени за метилацията, за витаминни дефицити, но допълват тези за витамин В12 и фолиева киселина, добавят и за витамини В6, А и др. Много обогатяват  изследването на гените, отговорни  за детоксикация. Оказва се, че тези гени не работят при много деца с проблеми от аутистичния спектър.  (Сигурно си спомняте, че в косата на децата се откриват много тежки метали – дали защото организмът е претоварен, или защото не може да се чисти. Установява се примерно че има бум на случаите с уран и алуминий в косите на деца от София и Пловдив.)

МЕТАБОЛИЗЪМ И РАЗВИТИЕ

Панелът за метаболизъм и развитие на лаборатория „Геника”, разработен от д-р Таня Кадийска, включва:
  1. Група гени, свързани с невромедиацията - т.е. как се синтезират, усвояват и разграждат допаминът и серотонинът. Те са свързани с мозъчната дейност, поведението, паметта, настроението, циркадните ритми и др. Невромедиацията има отношение към много общи синдроми като раздразнителност, свръхактивност. В зависимост от конкретния случай трябва  да се поощряват или да се премахват невромедиатори. Например при регулация на серотонина детето с аутизъм „слиза” от неговия свят в нашия и става способно на комуникация. Първо се появява зрителният контакт.
  2. Група гени, отговорни за витаминни дефицити - като витамин В9 (фолиева киселина), В6, В12, А и D.
  3. Група гени, свързани с детоксикацията на клетката – освобождаването ù от свободни радикали, тежки метали, токсини, медикаменти и др. вредни фактори на средата.
  4. Група гени, кодиращи ензими от метилационните цикли – важни за делението, диференциацията, енергийния баланс на клетката.
  5. Група гени, кодиращи ензими, които разграждат хистамина от храната (хистамин има най-вече в месото, зрелите сирена и яйцата, но и в доматите например), за да не попада в кръвта. Хистаминът в кръвта има връзка с  изменението на поведението при аутизма.
ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ

В лаборатория „Геника” изследват и хранителна непоносимост. Почти всяко дете с аутизъм има такава, и то в много висока степен – към глутен, яйца, мляко, някои сирена, чайове и др.
От опита си Таня Кадийска споделя, че сред българските лекари започват да се появяват  такива, които вземат под внимание  генетичните изследвания, но има и невролози и психиатри, които ги отхвърлят, защото не приемат, че проблемите от аутистичния спектър имат връзка с метаболитните гени.
Д-р Кадийска обръща внимание и на обратния феномен – на безконтролното приемане на хранителни добавки от децата с проблеми. Добавките трябва да  са назначени от лекар съобразно особеностите на конкретния случай.  Голямо значение имат фини разлики като възраст, особености на метаболизма и пр. Например В12 и коензим Q10 не са подходящи за всеки.

ВСИЧКО ЗА ДЕТЕТО

Понеже и след излизането на резултатите от генетичните изследвания на децата Таня Кадийска продължава да следи техните случаи, знае и как се развиват те. Разказва за малчуган, на когото са назначени хранителни добавки, но той отказва да ги приема. Единственото, което яде, са чипс, джелибон и шоколад. За да ги даде на детето, Слави Славов от лечебен център „Вита Рама”, който го консултира за храненето, маже чипса с хранителните добавки.
Така е, битката за здравето и правилното развитие на децата с проблеми от аутистичния спектър е трудна, продължителна,  изискваща находчивост и кураж. Но си струва.


ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНИКА - ЛИДЕРИ В ДНК ДИАГНОСТИКАТА
ДНК ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА:
  • Наследствени заболявания
  • Пренатална диагностика и неинвазивни тестове
  • Вродени тромбофилии
  • Генетични предразположения към заболявания в областта на кардиологията, гастроентерологията, неврологията, имунологията, дерматологията и други клинични специалности
  • Инфекциозни заболявания
  • Репродуктивно здраве
  • Онкологични заболявания и тяхната превенция
  • Ефективност и токсичност на лекарства
  • Проблеми в метаболизма и развитието
ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА АЛЕРГИИ И ХРАНИТЕЛНИ НЕПОНОСИМОСТИ

Тестове за:
  • персонализирана медицина
  • ефективен тренировъчен режим
  • оптимален хранителен режим
адрес: гр. София, ул. „Ами Буе“ 84, ет. 2
тел.: 0882 724 204
www.genica.bg

Повече по темата за аутизма можете да намерите в бр. 3 на Списание 8.
Купете броя от тук
Абонамент за Списание 8 може да направите тук.

Киборгите идват на власт? Наука

Киборгите идват на власт?

Когато хората се правят на богове, мечтите могат да се превърнат в кошмари

Откривателят на „божествената частица“ почина на 94 години Наука

Откривателят на „божествената частица“ почина на 94 години

Нобелистът Питър Хигс разкри на човечеството как частиците са помогнали за свързването на Вселената

Нашите харесвания и нехаресвания могат да оформят вярванията ни за света около нас Наука

Нашите харесвания и нехаресвания могат да оформят вярванията ни за света около нас

На 90 г. почина авторът на „Мисленето“– нобелистът Даниъл Канеман

Слушайте 5 минути на ден и животът ви напълно ще се промени Наука

Слушайте 5 минути на ден и животът ви напълно ще се промени

Чистите тибетски лечебни дзен звуци намаляват стреса и тревожността, действат болкоуспокояващо

Чипираният пациент на Мъск играе шах със силата на мисълта Наука

Чипираният пациент на Мъск играе шах със силата на мисълта

Парализираният от раменете надолу мъж: „Започнах да си представям как курсорът се движи"

Равноденствие и слънцестоене – знаете ли разликата? Наука

Равноденствие и слънцестоене – знаете ли разликата?

Приликата е само, че и двете се случват два пъти годишно и са свързани със Слънцето

Полюсите на Титан са опасани с идеално прави линии Наука

Полюсите на Титан са опасани с идеално прави линии

Учени изследват геоложката характеристика на спътника на Сатурн

Starship на SpaceX все пак успешно излетя и достигна орбита за първи път Наука

Starship на SpaceX все пак успешно излетя и достигна орбита за първи път

Накрая изгоря над Индийския океан, но напредък има

Първият отворен AI модел на български език вече е достъпен за всички Наука

Първият отворен AI модел на български език вече е достъпен за всички

Обучен е с над 3 милиарда български изречения и се състои от 7 милиарда параметъра

Слънцето не е било толкова активно от 2017 г. Наука

Слънцето не е било толкова активно от 2017 г.

На 8 април 2024 г. пълното слънчево затъмнение ще разкрие великолепната корона на нашето светило

„Одисей“ кацна на Луната Наука

„Одисей“ кацна на Луната

В НАСА ликуват, защото и това прилуняване беше критично

Вероятността хората да изчезнат заради изкуствения интелект е до 10 процента Наука

Вероятността хората да изчезнат заради изкуствения интелект е до 10 процента

Експерти по машинно обучение са категорични, че AI ще доведе до напредък в науката и културата, но и ще създаде нови заплахи

Хипотеза: още 5 подобни на Земята светове се крият на края на Слънчевата система Наука

Хипотеза: още 5 подобни на Земята светове се крият на края на Слънчевата система

Младото Слънце може да е уловило няколко екзопланети с размерите на Марс или Меркурий, които още не сме открили

Пчелите са идеалните „екологични детективи” Наука

Пчелите са идеалните „екологични детективи”

Докато търсят храна, те „събират” и замърсители от въздуха, почвата и водата

Компанията Neuralink на Илон Мъск имплантира мозъчен чип на човек Наука

Компанията Neuralink на Илон Мъск имплантира мозъчен чип на човек

Целта е чипираният, който е скован от парализа, да предава мислите си на компютъра и да общува със света и близките си

Откриха изцяло нов клас живи организми в храносмилателната ни система Наука

Откриха изцяло нов клас живи организми в храносмилателната ни система

Запознайте се с новата неразделна част от човека – обелиските



.